ในการเตรียมการตั้งครรภ์และการเป็นพ่อแม่ การทดสอบโครโมโซมของตัวอ่อนเป็นขั้นตอนสําคัญในกระบวนการ IVF หรือ ICSI แพทย์จะเลือกตัวอ่อนก่อนที่จะถูกย้ายเข้าไปในมดลูก และโครโมโซมของตัวอ่อนจะถูกทดสอบในกระบวนการที่เรียกว่าการจัดลําดับรุ่นต่อไป (NGS) กระบวนการนี้ตรวจสอบตัวอ่อนอย่างละเอียดในระดับโครโมโซมและพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรม
ในกระบวนการ ICSI ตัวอ่อนจะพัฒนาเป็นบลาสโตซิสต์ก่อนที่เซลล์จะสามารถสกัดสําหรับ NGS ได้ สิ่งนี้ทําให้ครอบครัวสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพสูงสุดโดยไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมใด ๆ เพื่อย้ายเข้าไปในมดลูก เทคนิคนี้ยังเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสําเร็จหลังจากการย้ายตัวอ่อน
NGS เป็นเทคโนโลยีที่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนได้ เช่น โครโมโซมเกินหรือขาด ซึ่งส่งผลต่อการฝังตัวของตัวอ่อน ความเสี่ยงแท้งในไตรมาสแรก และโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิด
NGS สามารถตรวจสอบความผิดปกติในทั้ง 23 คู่ของโครโมโซมได้ภายในครั้งเดียว มีความแม่นยำสูงและอัตราการให้ผลบวกลวงต่ำกว่าวิธีอื่น ๆ และยังสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนได้อีกด้วย
เทคโนโลยีนี้ถูกใช้อย่างแพร่หลายในโรงพยาบาลและห้องปฏิบัติการของคลินิกผู้มีบุตรยาก เพื่อวินิจฉัยโรคและปัญหาของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว
Next-Generation Sequencing สามารถตรวจสอบอะไรได้บ้าง
มนุษย์ปกติมีโครโมโซม 46 แท่ง หรือ 23 คู่ หากมีความผิดปกติ เช่น โครโมโซมเกินหรือขาด อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพของทารกได้ ตัวอย่างเช่น:
- ดาวน์ซินโดรม: เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน 1 แท่ง อาจส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
- โครโมโซมคู่ที่ 13 หรือ 18 เกิน: ส่งผลให้ทารกมีความพิการรุนแรง และมักไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานหลังคลอด
- ความผิดปกติในโครโมโซมในช่วงตั้งครรภ์ไตรมาสแรกมักนำไปสู่การแท้ง
NGS เป็นเทคนิควิเคราะห์ทางพันธุกรรมในกระบวนการ ICSI โดยการเก็บเซลล์จากตัวอ่อนระยะ 3 วัน (cleavage stage) หรือ 5 วัน (blastocyst stage) เพื่อตรวจสอบก่อนนำไปย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก
วัตถุประสงค์หลักของ NGS คือ:
- คัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม
- คัดกรองโรคธาลัสซีเมีย
- ตรวจสอบความสมบูรณ์ของโครโมโซมทั้ง 23 คู่
เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์และมีสุขภาพแข็งแรง
ใครควรพิจารณาตรวจ NGS?
การตรวจ NGS ในกระบวนการ ICSI แนะนำในกรณีต่อไปนี้:
- คู่สมรสที่ฝ่ายหญิงอายุมากกว่า 35 ปี และมีภาวะมีบุตรยาก
- ครอบครัวที่มีประวัติแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
- มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว
- เคยทำ IUI/IVF/ICSI หลายครั้งแต่ไม่สำเร็จ
การเตรียมตัวสำหรับการตรวจ NGS
ไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวเป็นพิเศษ เนื่องจากเป็นหนึ่งในขั้นตอนของกระบวนการ IVF/ICSI การคัดกรองโครโมโซมจะทำก่อนการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก
สรุป
หากคู่สมรสมีความเสี่ยงต่อการมีตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม ควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านภาวะเจริญพันธุ์เพื่อพิจารณาใช้ IVF/ICSI ร่วมกับการตรวจ NGS ซึ่งช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ ลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม และทำให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงที่สุดสำหรับการฝังตัว
หากคุณมีคำถามเพิ่มเติม หรือต้องการข้อมูลเพิ่มเติม กรุณาติดต่อเราทาง Line ที่ @beyondivf
